Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
2.
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Neurol
; 31(5): e16199, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409938
3.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37772343
4.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38131667
5.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
6.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518334
7.
Neurology and the histiocytoses: a case of Rosai-Dorfman-Destombes disease.
Pract Neurol
; 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534197
8.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812
9.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040688
10.
SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction.
Ann Neurol
; 94(6): 1187-1188, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37706277
11.
Development of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as a sensitive outcome measure in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(8): 895-906, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995999
12.
Prognostic factors for response to treatment by corticosteroid injection or surgery in carpal tunnel syndrome (palms study): A prospective multicenter cohort study.
Muscle Nerve
; 60(1): 32-40, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30815889
13.
Pregnancy as trigger of central nervous system dysfunction in type 1 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Muscle Nerve
; 68(4): E37-E40, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560973
14.
Exploratory analysis of lower limb muscle MRI in a case series of patients with SORD neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868853
15.
Genetic and clinical characteristics of NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(7): 575-585, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501821
16.
A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder.
J Peripher Nerv Syst
; 22(4): 460-463, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28834584
17.
Unusual upper limb features in SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 175-177, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419909
18.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497877
19.
MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population.
J Peripher Nerv Syst
; 20(2): 67-71, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26114802
20.
Peripheral neuropathy predicts nuclear gene defect in patients with mitochondrial ophthalmoplegia.
Brain
; 137(Pt 12): 3200-12, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25281868